自闭症主要是一种遗传疾病：自闭症的大部分风险来自基因。已知100多个基因的突变会导致孩子患有自闭症。

目前有四种类型的测试可以检测这些突变，以及可能导致自闭症的结构变异。

随着研究人员对自闭症遗传学更多了解，这些测试变得更有意义：他们发现更多的基因突变与自闭症及相关健康状况有关。

今天给大家科普一下关于基因测试，基因测试是怎么回事，它们对自闭症的价值以及如何看待测试结果。

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有针对自闭症的基因测试吗？

没有。一个基因测试不能诊断或检测自闭症。

这是因为无数的基因和环境因素可能导致自闭症。大约有100个基因与自闭症有明显的联系，但是没有一个基因突变就会导致自闭症。

例如，大约只有四分之一的人缺少一段16号染色体，称为16p11.2，患有自闭症。这种突变和其他突变也与其他疾病有关，如癫痫或智力障碍。

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为什么自闭症患者需要基因测试？

如果一项测试揭示了一种已知与自闭症有关的有害突变，结果可能会给自闭症患者及其家人一个解释。一些家庭也能从有相同基因突变的家庭中找到情感和实际的支持。

目前没有专门治疗特定自闭症基因突变的药物。但这些突变通常与其他健康问题有关，如癫痫、肾脏问题或肥胖，因此掌握这些信息有助于预防或治疗这些问题。

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目前可以做什么类型的基因测试？

主要有四种类型的测试。最古老的是“染色体核型分析”，即在显微镜下检查染色体。该测试可以检测大于1000万个碱基对的片段的变化。

一种叫做染色体微阵列分析的测试可以识别染色体核型中太小而无法显示的重复或缺失的DNA。尽管如此，核型对于识别染色体平均交换大量遗传物质的情况是必要的。

为了检测更小的DNA重复或缺失，以及单个碱基对互换，临床医生必须对单个基因的突变进行测序或检测。一些临床医生使用常用自闭症测试，对一组预定的基因序列，但这些序列通常不包括最新研究发现的自闭症基因。

另一种方法是对一个人的所有蛋白质编码DNA或外显子组进行测序。临床医生可以对父母和孩子的外显子进行测序，以发现只存在于孩子身上的突变。

这些自发突变比遗传突变更有可能导致自闭症。然而，外显子组测序很昂贵，而且通常不在保险范围内。

全基因组测序是最彻底的方法。它能揭示一个人基因组任何部分的突变，而不仅仅是包含基因的1%。目前它仍然只是一个研究工具，但是随着它的价格下降，它变得更加广泛，它可以取代其他测试。

目前，美国医学院学术界只建议对自闭症进行核型分析或染色体微阵列分析。当儿童表现出与这些基因突变相关的综合征的其他迹象时，他们建议在FMR1、MECP2或PTEN中寻找点突变。

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从基因测试中找到答案的比例多少？

相对较少。

染色体核型分析发现，3%的自闭症患者有相关突变；10%的在芯片分析发现有突变。对与综合征相关的三个基因进行测序，可以发现14%的自闭症患者有自闭症突变。

综合考虑各种方法和外显子测序等，可能40%的孤独症患者中可以检测出异常。

在2015年的一项研究中，芯片分析发现了可以解释9%自闭症儿童的突变，外显子测序显示另外8%的突变。

如果自闭症患者同时患有智力残疾、癫痫发作或异常的面部特征，那么发现已知遗传变异的可能性就会增加。

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基因测试没有得到结果，意味着什么？

检测出阴性结果，并不意味着这个人没有携带可能导致自闭症的突变。

也许这项测试可能不会检测到这种特定的突变，或者这种突变与自闭症没有已知的联系，科学家还没有发现。

参考文献：

SullivanP.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019) PubMed

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原文取自Spectrumnews.org，作者：JESSICA WRIGHT , Published Apr.10, 2019,由长和大蕴编译