自闭症是一种由行为而非单一基因、血液或大脑特征定义的异质性疾病。

自闭症最大的危害就是影响孩子未来的发展，比如：生活自理能力、是否可以融入社会、是否可以正常学习工作等。而自闭症的诊断是一个漫长又具有挑战性的过程。

我的孩子喜欢的玩具非常少，是自闭症吗？

我的孩子不喜欢跟其他小朋友玩，是自闭症吗？

我的孩子听不懂大人说话，是自闭症吗？

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日常生活中，这些与自闭症症状相似的迹象又困扰着很多家长，那么该如何正确诊断自闭症？自闭症的诊断标准又是什么呢？

临床医生使用行为评估来诊断自闭症，例如：沟通困难、社会挑战和受限或重复的行为。

他们使用可靠的诊断工具来评估个体的优势或劣势，并制定个性化的治疗计划。

筛查和诊断自闭症的标准工具是什么？

临床医生使用一系列的评估来筛查出有患病风险的人，然后使用诊断工具确定一个人是否患有自闭症。

20世纪90年代早期开发的儿童孤独症改良检查表(M-CHAT)是首选的筛查工具，在美国被广泛使用。在孩子18个月和24个月的筛查中，父母需要回答23个关于孩子社交、运动和语言能力的问题。

而其他的筛查工具，例如：吉利姆自闭症量表，主要用于学校环境，帮助筛查年龄大于2岁的儿童。

为了进一步诊断被筛查出的儿童，临床医生通常使用一套标准化的行为评估，如：自闭症诊断观察表(ADOS)和自闭症诊断访谈-修订版(ADI-R)。

ADOS需要临床医生观察儿童的行为以及他们能否参与一小时以上的社交活动。ADI-R是一个由93个问题组成的问卷，由孩子的父母在几个小时内完成。

临床医生有时也会结合其他工具来评估自闭症。例如，他们使用文兰德适应行为量表(VABS)来评估孩子日常生活技能，使用社会反应量表(SRS)来评估孩子社会技能。

评估量表的哪些方面需要改进？

科学家开发自闭症诊断评估量表主要依据来源于男孩的数据，所以这些评估量表在筛选女孩是否患有自闭症时效果没有那么好。

有些诊断工具在某个年龄段的效果比在其他年龄段的效果更好。例如，2017年的三项研究表明，在孩子24个月大时进行的M-CHAT比在18个月大时更准确。

不利于自闭症诊断的因素有哪些？

自闭症可以在孩子2岁时被诊断出来，但是自闭症的早期筛查并不普遍，有些患自闭症的孩子在上学前甚至更晚的时候才被诊断出来。

自闭症早期诊断的最大障碍之一是缺乏训练有素的临床医生，医生需要大量的临床专业知识来使用ADOS和ADI-R诊断工具。由于临床医生的缺乏许多人放弃了专业的评估，选择了耗时更短、更不严格的评估，而这些评估可能是更加昂贵和耗时的。

有哪些新的自闭症诊断工具？

很多团队正在寻找自闭症的客观生物学特征，有些人正在使用眼球追踪技术来评估自闭症患者的注意力。几项研究表明，自闭症患者倾向于避开别人的眼睛，更喜欢看别人的嘴或风景。但是眼球追踪技术要使用在临床上还有很长的路要走。

心率、睡眠模式和身体运动也可以作为生物标记，研究人员正在利用磁共振成像等技术寻找自闭症的大脑信号，而大数据也可能有助于这些生物标记的分析。

与此同时，有些团队正在开发识别婴儿自闭症的行为筛查工具，下一阶段的行为筛查工具可能会详细描述一个人的自闭症特征，并根据这些特征制定有针对性的治疗方法。

参考资料:

1. Sturner R. et al. J Autism Dev. Disord. 47, 3296-3310 (2017) PubMed2. Durkin M.S. et al. Autism Res. 8, 473-476 (2015) PubMed3. Janvier Y.M. et al. Autism Epub ahead of print (2018) PubMed

4. Spectrumnews.org