2020年已经过去了，尽管研究人员们遇到了众多挑战，但这并没有影响他们的科研进度与研究发现。

在这里，我们精选了2020年自闭症著名论文中的十大发现，这些研究有助于我们更深刻地理解自闭症，对自闭症的诊断和干预也有重要影响。

1、同一外显子的突变，表现出相似的自闭症特征

这项研究发现，同一基因发生突变的谱系人士，如果DNA突变发生在同一外显子区域（即基因的蛋白质编码区域），那么他们的认知能力和行为方式都更加接近。而同一基因的不同区域有突变的人士，他们的认知和行为能力则不尽相同。

另一项单独的研究详细说明了一个特定的外显子如何影响小鼠的社交行为和认知能力；第三篇论文描述了一种新工具，帮助研究人员确定外显子突变，如何影响基因可以表达的蛋白质同种型的数量。

以前的自闭症生物机制研究，大多数是在基因层面进行研究，近年的研究在蛋白质层面和代谢物质层面的研究都有所增加，这有助于生物标记物的发现。

2、产前CRISPR（细胞和基因治疗）阻断小鼠的天使综合症

根据这项研究，通过使用CRISPR技术编辑胚胎和新生小鼠的DNA可以克服Angelman综合征的潜在突变，并防止这种疾病的许多特征。

每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，如果这个基因出了问题就会患病。

这个研究的成果无疑是基因治疗领域的一大进步，但是自闭症的机制大部分并非单一基因，基因治疗技术在自闭症的治疗上依然很遥远。

3、沉默“毒物外显子”消除小鼠致命性癫痫发作

本文中描述的基因疗法抑制了一种严重癫痫的德拉韦综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）小鼠模型的致命性癫痫发作。一项评估该综合征儿童治疗安全性的临床试验正在进行中。

据研究表明，高于30%的自闭症人士同时患有癫痫。因此若有明确基因机制的癫痫基因治疗，对自闭症领域是一个非常大的突破。

4、脆性X染色体综合症特征可能源于线粒体渗漏

这项小鼠研究表明，许多与脆性X染色体综合症相关的问题源于线粒体的泄漏，线粒体是充当细胞发电站的细胞器。

堵住这个漏洞可以缓解模拟这种综合症的老鼠的一些类似自闭症的特征。

5、性别差异和隐藏自闭症特征的能力源自大脑信号不平衡

根据这项研究，自闭症男性比自闭症女性在内侧前额叶皮层的兴奋和抑制信号之间表现出更大的不平衡。

这个大脑区域的性别差异涉及社交行为和认知，这有助于解释为什么自闭症女性似乎比男性更能隐藏自己的自闭症。

6、对基因“重复”的探测揭示了新的潜在自闭症基因

根据这项研究，DNA的额外重复位可能占自闭症遗传结构的近3％，这是第一个大规模检查自闭症中此类重复序列的研究。

7、自闭症筛查为阳性结果的儿童，很少得到重视

美国一项针对4500名儿童的研究表明，大多数自闭症筛查阳性的幼儿，并没有得到做后续关注。

美国儿科协会推荐所有的儿童进行自闭症的筛查，并根据结果进一步进行评估和干预。每一位筛查结果为阳性的儿童，都应该得到医生和家长的重视，及早进行干预。

8、102个最重要自闭症基因的序列分析

根据对35000多个序列的分析，最重要的自闭症基因的数量从65个增加到102个。

这些基因往往在发育中的神经元中高度表达，从而刺激或抑制神经元活动，其中大约一半也与发育迟缓有关。

自闭症的基因测序一直是个不解的难题，更多基因的发现有助于找出自闭症病情的各个原因。

9、精子基因测试可能预测儿童患自闭症的几率

一些自闭症孩子的父亲在他们的精子中携带与该疾病相关的突变，这表明对精子基因测试而不是血液的基因测试，可能有助于预估这些男性将突变传递给未来孩子的几率。

但这项研究还只是初步研究，还需要进一步的验证。

10、发烧对大脑产生的免疫效应可能会缓解自闭症的特征

发烧时产生的一种免疫分子改善了三种自闭症小鼠模型的社交能力。这些发现可能解释了为什么有时报告称发烧可以暂时缓解自闭症儿童的挑战性特征。

目前这项研究只在小老鼠中进行，自闭症孩子的家长千万不要因为这项研究而故意去让孩子发烧生病，此研究还有待验证。

以上是今年自闭症研究人员的科研结果，但是距离临床应用还有些距离，仅供大家参考，了解科研领域的前沿咨询。